Врачи Кубани спасли жизнь младенцу с «кленовым сиропом»

Девочка родилась в одном из перинатальных центров Кубани в конце декабря 2017 года. Медики поставили ей диагноз, звучащий как «наследственное нарушение обмена органических кислот». По-другому этот недуг именуют болезнью «кленового сиропа». Частота его распространения — 1:200 000. За три десятка лет это всего лишь второй младенец с подобным диагнозом, появившийся в регионе. Вес девочки при рождении составлял 1,3 килограмма, а её состояние оценивалось в 4-5 баллов по шкале Алгар.

Отметим, что острая форма заболевания проявляет себя активно уже спустя две недели после рождения ребёнка. К симптомам относят депрессию центральной нервной системы, гипотонию, дыхательные расстройства. Вес таких детей не растёт, появляется специфический запах мочи и другие признаки. Если ребёнок с таким диагнозом не будет наблюдаться у врача, могут возникать судороги и даже коматозное состояние.

Чтобы спасти новорождённую из Кубани, местные доктора прибегли к масс-спектрометрическому исследованию в Москве, которое и подтвердило диагноз. Медики боролись за спасение жизни девочки 50 дней. В итоге, её выписали домой в удовлетворительном состоянии.