В ходе масштабного исследования генетикам удалось выявить в столице семь семей с редкой наследственной мутацией генов. Уже в зрелом возрасте они подвергаются риску развития болезни, которая может обернуться летальным исходом. Дело в том, что, на сегодняшний день, медики часто не могут диагностировать эту патологию.
Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия — так называется это отклонение. Патология относится к крайне редким (один случай на 100 тысяч человек в мире, статистика по нашей стране пока что не известна), но при этом очень опасная.
Симптомы впервые проявляются обычно лет в 30-35, а до этого времени человек может чувствовать себя прекрасно и ничем не болеть. После этого возраста начинается прогрессирующая атрофия мышц, и за 7-12 лет больной погибает. Причём чаще всего он даже не знает о своём истинном диагнозе.
Генетики говорят, что неврологи часто ставят пациентам с такой патологией ошибочные диагнозы и проводят неграмотное лечение. Врачи даже не задумываются о наследственной природе патологии. Например, при диабете и хроническом алкоголизме встречается похожее нарушение чувствительности конечностей.
Как выбрать педагогический или медицинский вуз в Москве
Выбор университета – важный момент для школьника после сдачи ЕГЭ, каждый год в июле и августе начинается волна поступлений абитуриентов |
Невероятная польза ежевики для здоровья человека: что делает эту ягоду поистине волшебной
Сегодня люди всё чаще обращаются к природным средствам для укрепления здоровья |
архив: 2013 2012 2011 1999-2011 новости ИТ гость портала 2013 тема недели 2013 поздравления