Сегодня в отечественных средствах массовой информации появилась информация о том, что врач-генетик из Якутии, Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, которое обусловлено мутацией в генах. Известно, что в настоящее время учёный изучает новую и очень тяжёлую болезнь, при которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.

По словам Максимовой, на сегодняшний день из шестнадцати больных этой болезнью выжили только двое. При этом, родители одного из этих маленьких пациентов организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребёнка на обследование в Японию.

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию», – рассказывает врач.

Примечательно, что это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах она открыла еще две болезни, которые были названы SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости».